どうしてFOPになるの？

FOPの原因1,2)

FOPは、骨をつくるためのはたらきを調整するACVR1（ALK2ともよばれる）という遺伝子の異常が原因で起こる病気です。遺伝子の病気ですが、この異常は偶然起こるものであることが多く、同じ病気をもつ患者さんが家族にいることはまれです。家族のなかに複数のFOP患者さんがいる場合も、症状の出方はさまざまだとされています。親がFOPだった場合にその子どもがFOPになる確率は50％といわれています1)。

ACVR1という遺伝子は、私たちの体のさまざまなところに存在し、骨や臓器、神経系などに関与し、ほかのタンパク質と結合して活性化することで、骨をつくったりけがを治したりするためにはたらきます2)。

健康な人ではこの遺伝子が正常にはたらいて骨がつくられたりけがが治ったりしますが、ACVR1が変異したFOP患者さんではそのはたらきに異常が生じ、本来は骨にならないところに骨をつくってしまいます1,2)。

ACVR1遺伝子の変異による影響（イメージ）

ACVR1遺伝子の変異による影響のイメージ図。変異したACVR1が過剰に骨をつくり、本来骨にならないところが骨になって体を動かしづらくなる流れを示しています。

Pignolo RJ, et al. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6: 80.、Valer JA, et al. Cells. 2019; 8(11): 1366.を参考に作成

1) Pignolo RJ, et al. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6: 80.
2) Valer JA, et al. Cells. 2019; 8(11): 1366.

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