FOPはどんな病気？
FOPって何？1-4)
FOPは正式名称を進行性骨化性線維異形成症といい、本来は骨にならないはずの筋肉、腱、靭帯などの軟らかい組織が徐々に骨に変わってしまう異所性骨化という現象が体のさまざまなところで起こる、非常にまれな病気です。日本では国の指定難病（指定難病２７２）および小児慢性特定疾病に指定されており、医療費助成制度の対象となります1,2)。
どんな症状があるの？1-6)
主な症状
異所性骨化が進むことで体が変形したり、関節を動かせる範囲が狭まったりして体を動かしにくくなります。
生まれつきの特徴
多くのFOP患者さんで、生まれつき両足の親指が短く、内側に曲がっている外反母趾に似た特徴をもちます。これは古典的FOPとされる約97％の患者さんにみられる特徴です5)。
非古典的FOPとされる約3％の患者さんでは、古典的FOPの特徴に加えて複数の特徴的な症状があらわれる場合と、古典的なものとは異なる症状がみられる場合があります5) 。
病気の進行とフレアアップ
異所性骨化が進む前には、体の一部に腫れやしこりができるフレアアップとよばれる発作が起こることがあります。フレアアップは首や肩、背中などの体の上のほうから始まり、徐々に手足などの末端や下半身にも広がっていきます。
どんな人がなるの？ 1-6)
とてもまれな病気で、世界的な有病率は200万人に1人とされており、民族や人種、性別、地理的な偏りはないとされています1,2)。
2020年の報告では、日本のFOP研究班が把握している国内のFOP患者さんは51名とされています6)。
1) 難病情報センター. 進行性骨化性線維異形成症（FOP）（指定難病２７２）.（https://www.nanbyou.or.jp/entry/54）（2026年6月アクセス）
2) 小児慢性特定疾病情報センター. 骨系統疾患. 14. 進行性骨化性線維異形成症. （https://www.shouman.jp/disease/details/15_02_014/）（2026年6月アクセス）
3) Shore EM, Kaplan FS. Nat Rev Rheumatol. 2010; 6(9): 518-527.
4) Kaplan FS, et al. Hum Mutat. 2009; 30(3): 379-390.
5) ICCFOP (International Clinical Council on FOP). The Medical Management of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Current Treatment Considerations.
July 16, 2024. (https://fopaustralia.org/wp-content/uploads/2024/10/FOP-GUIDELINES-FINAL-2024.pdf)（2026年6月アクセス）
6) 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業 分担研究報告書. 進行性骨化性線維異形成症患者に関する調査研究.
（https://fop.umin.jp/pdf/HP2020_reserch_01.pdf）（2026年6月アクセス）